Bioinformática genómica: qué es, procedimientos y beneficios

La tecnología se ha convertido en la mejor aliada de la investigación médica. Tanto es así que ha permitido la creación de nuevos métodos para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Uno de estos es, desde luego, la bioinformática genómica, la cual permite realizar una aproximación precisa a los genes y a la comprensión de estos. A continuación, para comprender esto en profundidad, se comenta qué es la bioinformática genómica, sus procedimientos más comunes, su impacto en el sector sanitario y sus principales retos actuales.

Bioinformática genómica, ¿qué es? 

Definición de bioinformática 

La bioinformática aborda el manejo y análisis de datos biológicos. Gracias a las tecnologías de secuenciación, se han generado grandes cantidades de datos de ácidos nucleicos que requieren herramientas computacionales avanzadas para su análisis. Para esto, la bioinformática utiliza algoritmos, repositorios de datos y otras herramientas para decodificar, almacenar y analizar tales datos. Estas herramientas computacionales abarcan desde bases de datos biológicos especializadas hasta aplicaciones que utilizan inteligencia artificial para interpretar patrones en datos genómicos. 

Definición de genómica 

Por su parte, la genómica se concentra en el estudio y análisis del genoma completo de un organismo. Más allá de identificar genes, se enfoca en entender su función, regulación y la interacción con otros genes. Con la disponibilidad del genoma humano completo, la genómica ha permitido avances significativos en la comprensión de enfermedades genéticas, adaptaciones evolutivas y otros fenómenos biológicos a nivel molecular. 

Entonces, ¿en qué consiste la bioinformática genómica? 

Por lo tanto, la bioinformática genómica consiste en la aplicación de herramientas y técnicas computacionales para el análisis e interpretación de datos genómicos, lo que facilita la comprensión de la complejidad del genoma humano y potencia avances significativos en áreas tan diversas como la medicina personalizada y la biología molecular. 

Procedimientos de bioinformática genómica 

Secuenciación de novo 

La secuenciación de novo es necesaria cuando se aborda un genoma sin una secuencia de referencia. Utilizando avanzadas técnicas bioinformáticas, se pueden ensamblar fragmentos de secuencias genómicas cortas para reconstruir el genoma completo de un organismo. 

Resecuenciación 

La resecuenciación implica el muestreo y la secuenciación de un genoma ya conocido para detectar variaciones. Es especialmente útil para identificar mutaciones, polimorfismos y otras variantes genéticas en individuos o poblaciones.  

Diseño a medida, captura de genes y secuenciación 

Esta metodología se concentra en regiones específicas del genoma. Mediante técnicas de captura, se seleccionan y aíslan genes o segmentos de interés, que luego se secuencian en profundidad. 

Análisis transcriptómico 

El análisis transcriptómico investiga el conjunto completo de transcripciones de ARN en un momento dado, por lo que captura genes que están activos y su nivel de expresión. Se usan plataformas NGS. 

Análisis metagenómico 

El análisis metagenómico se enfoca en muestras que contienen múltiples organismos, como el microbioma humano. En lugar de secuenciar uno solo, este análisis intenta identificar y estudiar todos los genomas presentes en una muestra. 

Secuenciación de amplicone 

La secuenciación de amplicone (SA) es una técnica específica que amplifica y secuencia regiones particulares del ADN. Permite acceder a un conjunto de secuencias que antes sea lograban o secuenciaban de manera individual. 

Impacto de la bioinformática genómica 

Diagnóstico de enfermedades 

Quizás uno de los avances más significativos impulsados por la bioinformática genómica sea en el campo del diagnóstico médico. Mediante la identificación de variantes genéticas y mutaciones asociadas a enfermedades específicas, ahora es posible realizar diagnósticos precisos de enfermedades hereditarias y otros trastornos genéticos. Además, al poder analizar el genoma completo de un individuo, los médicos pueden anticipar vulnerabilidades genéticas y adoptar enfoques preventivos. 

Desarrollo de medicamentos personalizados 

Con la información genómica disponible, la farmacéutica ha entrado en la era de la medicina personalizada. Las variaciones genéticas pueden influir en cómo un individuo responde a un medicamento específico. Al comprenderlas, es posible diseñar tratamientos adaptados al perfil genético del paciente, lo que maximiza la eficacia y minimiza los efectos secundarios. 

Epidemiología genética 

La bioinformática genómica ha revolucionado la epidemiología, por lo que proporciona herramientas para rastrear y estudiar brotes de enfermedades en tiempo real. Al analizar las secuencias genómicas de patógenos, es posible determinar su origen, cómo se propagan y evolucionan. 

Clasificación genotípica de enfermedades 

En lugar de basarse únicamente en síntomas y signos clínicos, ahora es posible clasificar y subclasificar enfermedades basándose en perfiles genéticos. Esto ha refinado el entendimiento de enfermedades complejas, donde diferentes mutaciones pueden llevar a manifestaciones clínicas similares. Al poder diferenciar estas subcategorías genéticas, los tratamientos se pueden adaptar de manera más específica. 

3 desafíos de la bioinformática genómica 

1. Adaptación de los sistemas sanitarios 

La implementación de la bioinformática genómica en la atención médica requiere una transformación integral de los sistemas sanitarios. La infraestructura actual, en muchos lugares, no está preparada para manejar, almacenar y analizar la gran cantidad de datos genómicos producidos. Además, la integración de esta información en los registros médicos electrónicos de manera segura y accesible representa un desafío logístico y de privacidad. 

2. Formación especializada del personal 

La bioinformática genómica es un campo altamente especializado. Existe una necesidad urgente de formar a profesionales médicos, investigadores y técnicos en el uso de herramientas bioinformáticas. El déficit de expertos capaces de interpretar datos genómicos y traducirlos en acciones clínicas concretas limita la adopción generalizada de esta tecnología en la atención médica. 

3. Seguridad de los datos genómicos 

La seguridad y privacidad de los datos genómicos es uno de los desafíos más críticos. Asegurar que estos datos no se utilicen sin el consentimiento de sus dueños, sean accesibles solo para fines legítimos y estén protegidos contra brechas de seguridad informática es importante. 

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